Parkinson, la ricerca punta sulla diagnosi precoce

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Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa più frequente tra gli ultrasessantenni e dunque destinata a essere sempre più diffusa per l’invecchiamento delle società occidentali. Anche in Alto Adige circa una persona over 60 su cento ne è affetta. Più colpiti sono gli uomini, in una proporzione di 2:1 rispetto alle donne. Descritta per la prima volta nel dettaglio all’inizio dell’ottocento, oggi ancora non esiste una cura per fermarne l’avanzata. La ricerca si concentra sui meccanismi con cui la malattia si sviluppa, per diagnosticarla prima possibile. Domenica 11 aprile verrà festeggiata inoltre la Giornata Mondiale del Parkinson. La genetista Irene Pichler e il neuroscienziato Mattia Volta presentano i risultati più aggiornati in un dossier pubblicato sul magazine online di Eurac Research e ricco di videoanimazioni, immagini e una timeline interattiva.

L’attore Michael J. Fox è uno dei volti più famosi a essersi ammalato di Parkinson. Una volta scoperto di avere la malattia ha creato una fondazione che finanzia ricerca di base e che ora promette due milioni di dollari a chiunque riuscirà a migliorarne la diagnosi tramite PET o tomografia, cioè una tecnologia in grado di fornire immagini molto precise e dettagliate degli organi, in questo caso il cervello. Oggi infatti la diagnosi di Parkinson si ottiene con certezza solo con l’autopsia: solo in quel momento si vede se una zona del cervello chiamata substantia nigra (sostanza nera) non sia più scura ma sbiadita, segno inequivocabile che i neuroni lì residenti sono scomparsi e la persona era colpita dalla malattia. Nei pazienti in vita i medici fanno diagnosi cliniche usando test neurologici che riconoscono, oltre al tremore, altri problemi come la lentezza o la difficoltà a fare movimenti volontari, per esempio afferrare un oggetto.

Purtroppo però queste diagnosi arrivano spesso quando la malattia ha già fatto molti danni. “Quando compaiono i primi sintomi, almeno il 50 per cento dei neuroni della substantia nigra è già andato perso”, precisa il neuroscienziato di Eurac Research Mattia Volta. “Per questo, più che su una terapia che partirebbe già in ritardo, rincorrendo la malattia, la ricerca si concentra oggi su come riconoscere il prima possibile il processo degenerativo dei neuroni e fermarlo”. Grazie alla ricerca biomolecolare Volta studia per esempio le comunicazioni tra cellule del cervello; secondo gli studi più recenti le primissime alterazioni provocate dalla malattia riguarderebbero proprio queste comunicazioni.

Per comprendere cosa succeda nelle cellule delle persone ammalate di Parkinson – e come eventualmente si possa intervenire – nel centro di ricerca bolzanino si studiano alcune mutazioni genetiche che potrebbero avere un ruolo nella malattia. Per esempio, in stretta collaborazione con l’Università Laval, di Quebec, in Canada, il team indaga le varianti del gene LRRK2. Nei malati di Parkinson con una mutazione di questo gene sembra che il processo che permette alle cellule neuronali di smaltire gli scarti non funzioni bene e questo ne provocherebbe l’intossicazione e poi la morte. Un altro gene sul quale continuano da almeno 15 anni gli studi dell’Istituto di biomedicina di Eurac Research è la parkina, uno dei geni riconosciuto responsabile di una forma familiare di Parkinson. La genetista Irene Pichler è coinvolta in questa ricerca fin dalla prima ora: “Oggi nel dieci per cento dei casi la malattia viene riconosciuta come forma familiare, cioè si può ricondurre a una specifica mutazione o alterazione genetica. Finora sono circa 20 i geni scoperti”.

Quando una persona eredita sia dal padre sia dalla madre una mutazione nel gene parkina quasi sicuramente si ammalerà. In particolare, si ammalerà di una forma precoce che si sviluppa spesso prima dei 45 anni. Per fortuna però questa doppia mutazione è rara. Più spesso si eredita una mutazione da un solo genitore: in questi casi è molto improbabile che la persona si ammali e se si ammala di solito succede in età anziana e con sintomi molto più lievi. “Grazie allo studio CHRIS, che ci ha permesso di individuare altri soggetti portatori di una mutazione del gene parkina, stiamo approfondendo ulteriormente i nostri studi”, spiega Pichler. Il gene parkina, quando è mutato, influisce negativamente sui mitocondri, che forniscono energia ai neuroni, e i ricercatori di Eurac Research studiano modi per migliorare questo malfunzionamento.

Il dossier sul Parkinson è organizzato in domande e risposte sintetiche e formulate in modo semplice. Contiene fotografie da microscopio, videoanimazioni che spiegano nel dettaglio lo sviluppo della malattia e una timeline interattiva che ripercorre le tappe principali della ricerca degli ultimi secoli. Il dossier sul Parkinson è disponibile anche come unità didattica interattiva online per le scuole.

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