Eurac scopre il gene del rene che depura il sangue

Pubblicato il 21 Gennaio 2016 in Innovazione

rene  

Sono 53 i geni legati alla funzionalità e allo sviluppo del rene scoperti dai genetisti dell’Eurac di Bolzano, che a capo del consorzio internazionale CKDGen ha condotto una ricerca basata sull’analisi dei dati genetici di 175 mila persone nel mondo, e fra questo 1.300 altoatesini. Lo studio è stato pubblicato dalla rivista scientifica Nature Communications ed è coordinato da Cristian Pattaro, ricercatore del Centro di biomedicina dell’Eurac, che ha tenuto le fila di un consorzio internazionale nato nel 2009 e composto da circa 60 studi in 15 paesi nel mondo, di cui l’Eurac è tra i centri coordinatori.

Video: guarda l’intervista a Cristiano Pattaro

La scoperta può dare un contributo alla lotta contro l’insufficienza renale cronica, un serio problema di salute di cui il 10% della popolazione rischia di soffrire nel corso della vita. Nella Provincia di Bolzano il numero di pazienti registrati con insufficienza renale è in aumento come anche i casi gravi in cui è necessaria la dialisi. Questa patologia dipende da una serie di fattori, dall’alimentazione allo stile di vita, ma anche da una predisposizione genetica.

«Grazie al lavoro di squadra e alla grandissima quantità di dati – dice Crisitian Pattaro – abbiamo condotto analisi bioinformatiche statisticamente molto rilevanti. Passo dopo passo stiamo creando una carta d’identità genetica del rene. Un puzzle complicato, ma lentamente il quadro complessivo diventa più chiaro». Ora, il lavoro proseguirà nello studiare in dettaglio il ruolo di ogni singolo gene.

Scoperto il gene che depura il sangue

Per esempio, hanno scoperto che uno di questi 53 geni catalogati è associato alla capacità del rene di filtrare efficacemente il sangue dalle scorie. Nei diversi individui, il gene può assumere forme differenti, a cui corrisponde una capacità filtrante più o meno efficace. Un malfunzionamento di questa funzionalità potrebbe rappresentare un problema per il nostro organismo? «Le mutazioni del gene non sono letali in sé, ma possono favorire o sfavorire leggermente la funzione corretta del rene» afferma Pattaro.

«Conoscere la mappa dei geni responsabili della funzionalità di un organo – dice Roland Psenner, presidente dell’Eurac – è di essenziale importanza per lo sviluppo di trattamenti più mirati e per mantenere intatta la salute delle persone il più a lungo possibile. Per questo, all’Eurac investiamo anche sulla ricerca di base, un tassello essenziale per una fruttuosa ricerca clinica»:

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